Minister Zdrowia powołał Radę do spraw Chorób Rzadkich, która będzie go wspierać przy realizacji Planu dla Chorób Rzadkich. Przewodniczącą Rady została prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska – konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Przewodnicząca Centralnego Zespołu Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych. Wśród członków Rady jest również Stanisław Maćkowiak – Prezes Federacji Pacjentów Polskich. 

Przed Radą postawiono następujące zadania:

1. inicjowanie oraz monitorowanie pod względem merytorycznym realizacji poszczególnych etapów realizacji Planu dla Chorób Rzadkich;
2. powoływanie zespołów eksperckich realizujących poszczególne obszary Planu;
3. koordynacja współpracy pomiędzy Ośrodkami Eksperckimi Chorób Rzadkich (OECR);
4. opracowanie modelu i zasad współpracy OECR z ośrodkami genetyki klinicznej lub medycznej oraz z poradniami genetycznymi;
5. opracowanie i przeprowadzenie cyklu szkoleń dla przedstawicieli OECR w zakresie stosowania wielkoskalowych badań genomowych;
6. opracowanie rekomendacji tworzenia i zasad działania specjalistycznych konsultacyjnych zespołów medycznych w zakresie wielkoskalowej diagnostyki genomowej chorób rzadkich w OECR;
7. nadzorowanie prac Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich oraz Rady Naukowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”.

Rada zakończy prace z dniem 31 grudnia 2023 r.